Imagina que un grupo de científicos pudiera corregir desde la raíz una de las condiciones genéticas más conocidas: el síndrome de Down. Pues bien, un equipo de investigadores japoneses ha dado un primer paso muy prometedor en esa dirección. Han logrado, en un entorno de laboratorio, eliminar la copia extra del cromosoma 21, que es la causa directa de esta condición.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales. Esto se conoce como trisomía 21. Esta diferencia en la carga genética afecta el desarrollo físico, cognitivo y emocional de quienes lo tienen. Aparece en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos.
Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas particulares, problemas cardíacos, dificultades de aprendizaje y otras condiciones médicas que pueden variar en cada caso. Aunque no hay una cura definitiva, los avances en medicina y educación han mejorado significativamente la calidad de vida de quienes lo tienen.
Una técnica que corta con lo establecido
El avance científico viene de la mano de la edición genética CRISPR-Cas9, una herramienta que ha revolucionado la biotecnología en la última década. Esta técnica permite “editar” el ADN, como si se tratara de un texto, corrigiendo errores o eliminando partes no deseadas.
En este caso, los científicos desarrollaron una estrategia para identificar una de las tres copias del cromosoma 21 y destruirla cuidadosamente, sin afectar las otras dos copias (las que deberían estar presentes). Para lograrlo, utilizaron más de 50 herramientas CRISPR diferentes dirigidas a secuencias específicas del cromosoma extra. La idea es fragmentarlo en pedazos, hasta que la célula ya no pueda mantenerlo, y desaparezca.
¿En qué tipo de células se probó?
El experimento se realizó con células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), que fueron extraídas de células de piel de una persona con síndrome de Down. Estas células tienen la capacidad de convertirse en casi cualquier tipo de célula del cuerpo, por lo que son ideales para estudios como este.
También se probó la técnica en otros tipos de células, incluyendo algunas que ya no estaban dividiéndose, y en todos los casos, se observó una reducción de la trisomía. Las células que lograron deshacerse del cromosoma adicional mostraron menos estrés celular y mejor viabilidad, lo cual indica que podrían funcionar de manera más saludable.
¿Y ahora qué sigue?
Aunque el avance es impresionante, todavía estamos lejos de poder aplicar esta técnica en seres humanos. Por ahora, solo funciona en células cultivadas en laboratorio. Aún queda mucho trabajo por hacer antes de que se pueda pensar en aplicar esto en embriones, animales o personas.
Además, los científicos deben asegurarse de que el proceso sea seguro y preciso, ya que cualquier error podría afectar a los cromosomas sanos y causar daños importantes.
¿Qué implica este descubrimiento?
Más allá de eliminar un cromosoma, este trabajo abre un camino totalmente nuevo para la investigación genética. No solo da esperanza para abordar el síndrome de Down desde su origen, sino que también podría inspirar estudios similares en otras condiciones causadas por alteraciones cromosómicas, como otras trisomías.
Eso sí, el avance también plantea preguntas éticas importantes. ¿Deberíamos modificar el ADN de un embrión humano? ¿Qué impacto tendría esto en la sociedad y en las personas con síndrome de Down hoy? Muchos especialistas recuerdan que el síndrome de Down no es una enfermedad que deba ser “curada”, sino una forma distinta de vivir, y que la inclusión y el respeto son igual de importantes que cualquier avance científico.
En resumen
Aunque esta investigación todavía está en una etapa muy inicial, marca un hito en la historia de la genética. Por primera vez, se ha conseguido eliminar de manera selectiva el cromosoma que origina el síndrome de Down en células humanas cultivadas. Si bien falta un largo camino por recorrer, este avance nos invita a soñar con nuevas formas de entender, tratar e incluso prevenir ciertas condiciones genéticas en el futuro.